El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por un cromosoma 13 suplementario, muy pocos peques llegan a cumplir el año de vida pues las malformaciones son variadas combinadas con un retraso psicomotor severo. La edad de concepción es superior a los treinta años, es fundamental la realización del cariotipo y se dará un consejo genético para evitarlo en futuros embarazos.
En el recién nacido las deformaciones que se detectan son:
- retraso mental
- ojos pequeños (microftalmia)
- defectos del cuero cabelludo
- pliegue simiano
- defectos del iris
- anomalías esqueléticas (extremidades)
- dilatación de la bifurcación ventricular
- alargamiento de extremidades
Presentan un retraso psicomotor muy agudo, desde los primeros meses porque no pueden adquirir las funciones básicas de los niños pequeños (marcha, lenguaje, alimentación) , el cociente intelectual es bajo y a medida que crecen disminuye cada vez más aunque en algunos casos logran aprender algunas capacidades mencionadas. El bebé puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón y conducto arterioso persistente, irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados etc.
La trisomía del cromosoma 13, es la que menos se manifiesta un caso cada 12.000 nacidos vivos y en la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos porque esta malformación está en el espermatozoide o el óvulo; aún así la edad de la mujer es un factor influyente de alto grado. El tratamiento médico para los peques que padecen esta enfermedad será acorde a las características en las que se encuentre el síndrome (Más avanzo, la edad, las deformaciones, las afecciones que presenta etc) plantéandose en cada peque paciente los pasos a seguir según el equipo profesional que lo atienda.
Diversas pruebas para diagnosticar este Síndrome de Patau, algunas de ellas son:
- amniocentesis; se realiza durante la semana 14-18 del embarazo, con una cantidad mínima de célula fetal se junta del líquido amniótico y se examina.
- muestreo de Villus de Chorionic; es una prueba delicada porque puede provocar un aborto, con una cantidad pequeña de tejido fino se recoge durante el embarazo entre la 9/11 semana y se pone a prueba el cromosoma material adicional o adicional 13.
Estos niños como consecuencia de las anomalías de gran gravedad que presentan, tienen una vida muy corta y un 80% de ellos solo llegan a cumplir dos o tres meses de nacido. Ante la duda, consulta al médico obstetra con quien te atiendes y evalúa según el país donde vivas las posibilidades de un exámen.
Imagen: Blogsys
